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adolescent (Mesh), child (Mesh), child preeschool (Mesh), Differential diagnosis (Mesh), epilepsy (Mesh), infant (Mesh), therapeutics (Mesh)
Título de artículo original y referencia
Absoud, M., McShane, T. When should epilepsy be treated? Paediatrics and child health, 2009; 19: 216-224
Resumen
La epilepsia no es una enfermedad única, sino un grupo de trastornos con diferentes criterios diagnóstico, tratamiento y pronóstico. En los últimos años, nuestra comprensión y conocimiento de las epilepsias infantiles ha mejorado. Un enfoque basado en pruebas científicas nos puede ayudar a proporcionar el mejor tratamiento de nuestros pacientes, aunque siguen siendo limitados los ensayos clínicos. El National Institute for Clinical Excellence, proporcionó en 2004 un benchmark para el diagnóstico y el tratamiento de las epilepsias, que ha de ser revisado en 2009. En este trabajo, se revisan las actuales definiciones y directrices, y se sugiere un enfoque práctico para facilitar la toma de decisiones en el tratamiento en niños con epilepsia.
Puntos clave para la práctica
- La epilepsia no es una enfermedad única, sino un grupo de trastornos con diferentes criterios diagnósticos, esquemas de tratamiento y pronóstico
- La epilepsia es un diagnóstico clínico. Numerosas enfermedades pueden simular una epilepsia, por lo que el diagnóstico es difícil, con un error diagnóstico en aproximadamente el 25% de los pacientes.
- Esperar a la segunda crisis epiléptica no afecta negativamente el pronóstico o el riesgo de efectos adversos como muerte súbita o accidente. No es necesario empezar un tratamiento con FAEs tras una primera crisis no provocada o estado convulsivo epiléptico
- Los FAEs deben ser individualizados por el tipo de convulsion, el síndrome epiléptico y las preferencias del niño y sus padres.
- El tratamiento antiepiléptico debe iniciarse habitualmente tras la segunda crisis no provocada, con algunas excepciones.
Definiciones
Las definiciones han sido traducidas de las contenidas en la Página de terminología de la ILAE (inglés). Último acceso: 11 May 2009.
1) Semiología: Rama de la lingüística interesada en los síntomas y los signos
2) Crisis epiléptica: Toda manifestación(es) de actividad epiléptica (excesiva y/o hipersíncrona) de las neuronas cerebrales, habitualmente autolimitada.
3) Ictus: Episodio neurológico brusco, como un infarto cerebral o una crisis epiléptica
4) Epilepsia:
a) Trastorno epiléptico: Enfermedad neurológica crónica caracterizada por crisis epilépticas recurrentes
b) Epilepsias: Aquellas enfermedades que implican crisis epilépticas recurrentes que pueden considerarse trastornos epilépticos
5) Focal (antes parcial): Crisis epiléptica cuya semiología sugiere activación inicial de sólo una parte de uno de los hemisferios cerebrales.
6) Generalizada: Crisis epiléptica cuya semiología inicial sugiere algo más que participación mínima de ambos hemisferios.
7) Convulsión: Episodio de contracciones musculares anormales, por lo general bilaterales, que pueden ser autolimitadas o persistentes en el tiempo.
8) Síndrome epiléptico: Conjunto de síntomas y signos que definen una única condición epiléptica de múltiples etiologías
Epidemiología
1) Riesgo de epilepsia /crisis epilépticas
- Riesgo de presentar una crisis epiléptica única a lo largo de la vida: 8-10%
- Riesgo del 3% de desarrollar epilepsia a lo largo de la vida
- Tras primera crisis secundaria a alteración aguda transitoria cerebral (aguda sintomática o provocada) : 3-10%
- Tras primera crisis no provocada: 30-50% (metaanálisis)
- Tras la segunda crisis no provocada: 70-80%, pasando a denominarse epilepsia (por la tendencia a las crisis epilépticas recurrentes)
2) Riesgo de recurrencia tras una crisis epiléptica
Anamnesis
La epilepsia es un diagnóstico clínico. Existen una serie de enfermedades que mimetizan la epilepsia, por lo tanto, el diagnóstico es difícil. No se debe no debe depender exclusivamente de la electroencefalografía (EEG) para el diagnóstico de la epilepsia.
El diagnóstico erróneo se produce en aproximadamente el 25% de los pacientes. El momento de recabar la historia clínica, la información de primera mano de los testigos, la descripción del suceso por el niño, y las filmaciones de vídeo son importantes. Un diagnóstico erróneo de epilepsia puede dar lugar a efectos secundarios no deseados, crea ansiedad, y puede restringir a largo plazo oportunidades ocupacionales.
Ilustración 1. Anamnesis de una crisis epiléptica (tomado del artículo original)
Diagnóstico diferencial
Ilustración 2. Diagnóstico diferencial de la epilepsia. Tomado del artículo original
Diagnosticando una epilepsia
La ILAE plantea una aproximación diagnóstica en cinco pasos (ejes). Cuando se diagnostica una epilepsia:
- Debe intentarse realizar un diagnóstico del tipo de crisis y del síndrome epiléptico, teniendo en cuenta que el primero puede ser inexacto, y el segundo ha de ajustarse al que más similitud presente con la clínica
- El síndrome epiléptico y la repercusión del episodio en la familia pueden ayudar en la decisión sobre las opciones terapéuticas
Eje 1: Semiología Ictal
Descripción de los acontecimientos ictales
Eje 2: Tipo de crisis epiléptica
Localización cerebral y estímulos precipitantes en las convulsiones reflejas.
Eje 3: Síndrome epiléptico
Conjunto de signos y síntomas que definen una única condición de la epilepsia con diferentes etiologías. A veces el diagnóstico sindrómico no es posible.
Eje 4: Etiología
Defectos genéticos, malformaciones cerebrales o anomalías anatomopatológicas subyacentes en epilepsias focales sintomáticas
Eje 5: Deterioro
Se obtienen parámetros diagnósticos adicionales de la clasificación de la OMS de funcionamiento, discapacidad y salud. Esta clasificación en la actualidad no es lo suficientemente precisa en la evaluación del estado de salud de niños epilépticos. Se puede ver un artículo introductorio a esta clasificación en Español aquí.
Estudios
EEG
Utilidad:
- Facilita la definición del tipo de crisis
- Muestra la fotosensibilidad
- Facilita la clasificación sindrómica
Las directrices del NICE recomiendan que se realice después de la segunda crisis no provocada, aunque muchas veces se realiza, según las circunstancias, en la primera convulsión.
El EEG no debe ser utilizado para excluir el diagnóstico de epilepsia, pero confirma el diagnóstico si aparecen los sucesos paroxísticos durante el registro.
El EEG carece de especificidad y sensibilidad:
- Un 4% de niños sanos tienen alteraciones epileptiformes en el registro
- El 50% de los pacientes epilépticos pueden presentar un registro EEG intercrítico aislado normal; la repetición del registro, sobre todo si incluye el sueño, puede rescatar alteraciones en un 30% adicional de niños.
Los tipos de EEG son: estándar, de sueño, ambulatorio y videotelemetría.
Resonancia magnética cerebral
Es la prueba diagnóstica de imagen de elección en niños y adultos con epilepsia.
Está indicado:
- Epilepsia de inicio en menores de 2 años
- Epilepsias focales que no son típicas de una de las epilepsias benignas focales de la infancia
- Epilepsia resistente al tratamiento
- Epilepsia mioclónica severa de la infancia: mutaciones del gen SCN1A
- Espasmos infantiles, Encefalopatía epiléptica precoz del lactante: mutaciones del gen ARX
Estudio genético
Primera convulsión
El consenso actual es que la primera convulsión no provocada no se trate con fármacos antiepilépticos (FAEs).
Riesgo de recurrencia de la primera convulsión no provocada:
- General: 30-50%
- Incrementan riesgo hasta >70%: Anomalías epileptiformes en el EEG, signos neurológicos asociados, o causas remotamente sintomáticas (antes criptogénicas: crisis epiléptica que aparece más de una semana después de la aparición de cualquier enfermedad que se sabe incrementan el riesgo de padecer epilepsia).
- La ausencia de estas variables reduce el riesgo por debajo del 30%
No existen pruebas de que el tratamiento precoz tenga una influencia positiva en el pronóstico a largo plazo de los pacientes con epilepsia.
La muerte tras la primera convulsión es extremadamente rara. El estudio de Shinnar et al en 2005 no encontró relación entre recurrencia de crisis y muerte, y en ninguno de los fallecidos el tratamiento habría evitado la causa de muerte.
Esperar a la segunda crisis para iniciar el tratamiento no modifica el pronóstico, y no incrementa el riesgo de muerte súbita o de daño secundario.
Estatus epiléptico convulsivo
El estado epiléptico convulsivo (CSE) es una convulsión de al menos 30 minutos de duración, o convulsiones recurrentes que ocurren durante 30 minutos sin recuperación de la conciencia entre cada una de ellas.
Ilustración 3. Pronóstico del Estatus Epiléptico convulsivo
Dado que no hay una diferencia significativa en el pronóstico entre el CSE y la primera convulsión no provocada, se recomienda no iniciar el tratamiento a largo plazo después de un primer episodio de CSE no provocado.
Convulsiones febriles
Las convulsiones febriles ocurren en 2-5% de los niños en los primeros 6 años de vida.
Los niños con convulsiones febriles tienen poco riesgo de mortalidad o morbilidad, y no tienen ninguna relación con cualquier daño cerebral detectable
En general, la evidencia sugiere que, después de una convulsión febril inicial corta, el riesgo de desarrollar epilepsia es aproximadamente el 3-6%.
Aunque algunos estudios han encontrado un riesgo significativamente mayor de epilepsia en niños con estado convulsivo febril, en comparación con los niños con convulsiones febriles breves, otros no han logrado encontrar una diferencia significativa.
Los FAEs rara vez son utilizados para las convulsiones febriles. Tanto el fenobarbital, como el valproato de sodio se utilizaron ampliamente en el pasado y pueden tener un efecto profiláctico, pero su uso está limitado por su perfil de efectos secundarios en el contexto de una condición esencialmente benigna.
Síndromes y tratamiento
Un síndrome es una condición clínica con un patrón clínico reconocible; la agrupación de signos y síntomas que constituyen dicho patrón sugieren un mecanismos comunes.
La gran mayoría de los síndromes epilépticos reconocidos son trastornos genéticos y del desarrollo, con inicio predominante en el preescolar, el niño o el adolescente.
Ilustración 4. Síndromes epilépticos genéticos y del desarrollo, por edad de inicio
En ausencia de criterios predictivos claros, es razonable iniciar el tratamiento con FAEs en todos los niños con crisis epilépticas no provocadas recurrentes. Sin embargo, algunos síndromes epilépticos no necesitan tratamiento a pesar de presentar crisis no provocadas recurrentes:
- La epilepsia benigna de la infancia con puntas centrotemporales (epilepsia rolándica):
- Epilepsia frecuente, relacionada con la edad, que habitualmente desaparece en la edad adulta.
- El tratamiento puede plantearse en aquellos con convulsiones problemáticas frecuentes (diurnas, generalización secundaria).
- El tratamiento de primera elección es la carbamacepina.
- Existe controversia sobre su condición de “benigna”, especialmente por su impacto en el aprendizaje. No existen pruebas de que el tratamiento con FAEs tenga un efecto cognitivo positivo, por lo que la decisión del tratamiento debe basarse en el impacto de la enfermedad en el niño.
- La epilepsia benigna de inicio precoz en la infancia con puntas occipitales (Síndrome de Panayiotopoulos):
- “Benigna”, a pesar de la alta incidencia de estatus epiléptico autonómico
- Pronóstico:
- 1/3 pacientes tiene una única crisis epiléptica
- 1/2 pacientes tienen entre 2 y 5 crisis
- Sólo el 5% tienen más de 10; aunque pueden ser muy frecuentes, el pronóstico sigue siendo favorable
- Las crisis epilépticas remiten habitualmente en 1-2 años tras el diagnóstico.
- El riesgo de epilepsia en el adulto probablemente no es diferente del de la población general.
- El tratamiento no está indicado en pacientes con una crisis única, o con episodios breves.
- La prevención de las crisis epilépticas inaceptables es uno de los motivos principales para empezar un tratamiento antiepiléptico. El consenso actual cree que los FAEs suprimen las convulsiones, pero no curan la epilepsia. Estudios recientes bien estructurados van en contra de la hipótesis de que el inicio precoz del tratamiento modifica la historia natural de la enfermedad.
- La epilepsia se asocia frecuentemente a trastornos cognitivos y del comportamiento. Hasta el momento, no se ha demostrado que la epilepsia sea la causa de estos trastornos. Sin embargo, el tratamiento puede mejorar el rendimiento escolar de algunos tipos de epilepsia infantil (p.e. ausencias).
- Otras indicaciones: El potencial daño de las crisis epilépticas (hipoxia cerebral, riesgo de estatus epiléptico, accidentes) debe evaluarse frente a los riesgos del tratamiento antiepiléptico, alguno de ellos potencialmente grave.
Tratamiento – Premisas
1) Indicaciones más frecuentes
Ilustración 5. Fármacos de elección según el tipo de crisis
Ilustración 6. Fármaco de elección según el síndrome epiléptico
2) Epilepsia intratable
- La mayoría de los niños quedarán asintomáticos tras el inicio del tratamiento. Sin embargo, un 20-30% no responderán al tratamiento y pueden desarrollar una epilepsia intratable.
- Esta evolución es más frecuente en las encefalopatías epilépticas (espasmos infantiles, síndrome de Ohtahara), en los que las crisis epilépticas además contribuyen a un deterioro progresivo.
- En niños mayores, el mal pronóstico está relacionado también con algunos síndromes epilépticos, como la epilepsia mioclono-astática, el síndrome de Lennox-Gastaut, y la epilepsia mioclónica severa de la infancia.
- No existen en la actualidad herramientas clínicas predictivas de utilidad.
- Se define como aquella muerte súbita, inesperada, con o sin testigos, no traumática y distinta del ahogamiento por inmersión, con o sin evidencia de crisis epiléptica –excluyendo el estatus epiléptico-, y sin evidencias toxicológicas o anatómicas en la autopsia.
- Es más frecuente en adultos jóvenes, con epilepsia mal controlada, y está asociada con el incumplimiento terapéutico, la ingesta de alcohol y otras drogas con fines recreativos. Es excepcional en niños.
- La prevención de la muerte puede ser un factor más a considerar en el inicio del tratamiento, especialmente en los pacientes con epilepsia generalizada de inicio en la adolescencia
- Los niños con epilepsia con inteligencia normal no tienen más riesgo de accidentes que el resto de sus compañeros. Sin embargo, si las crisis epilépticas afectan la conciencia, debe sugerirse supervisión especial cuando estén cerca de piscinas y similares, al nadar, o al hacer escalada.
- El estudio Standard and new Antiepileptic Drugs (SANAD) identificó la lamotrigina como una alternativa coste-efectiva a la carbamacepina para las epilepsias focales, y confirma el valproato como el fármaco más efectivo para el tratamiento de las epilepsias generalizadas o no clasificadas.
3) Muerte súbita en epilepsia
Tratamiento ¿Cúando?
Aproximadamente el 70% de los niños con epilepsia puede controlar las crisis epilépticas con un único fármaco.
El tratamiento debe empezarse habitualmente en la segunda crisis no provocada. Excepciones:
- Crisis única importante en un niño con déficit neurológico previo (especialmente si existe anomalías cerebrales subyacentes)
- El riesgo de recurrencia es inaceptable para la familia o el paciente, y este riesgo es alto para el médico que va a tratarlo
El FAE debe ser individualizado siguiendo tres premisas: el tipo de crisis, el síndrome epiléptico, y las preferencias del niño y/o sus padres.
En general, se prefiere la monoterapia, pero la politerapia puede ser necesaria en ocasiones (p.e. síndrome de Lennox-Gastaut, epilepsia mioclónica severa de la infancia).
En general, se inicia el tratamiento con dosis bajas del FAE, y se aumenta progresivamente hasta la dosis efectiva necesaria, con incrementos lentos, para evitar efectos secundarios indeseables, reevaluando al paciente después de cada cambio. El objetivo es dar la mínima dosis del fármaco que pueda controlar las crisis. En ocasiones, se necesita una escalada terapéutica más rápida.
¿Qué hacer si el tratamiento no funciona?
Revisar el diagnóstico y las pruebas complementarias; el diagnóstico puede ser erróneo
La elección de FAE puede ser errónea para el tipo de crisis epiléptica / síndrome epiléptico
Revisar si la dosis del fármaco es demasiado pequeña, demasiado infrecuente, o existe escaso cumplimiento terapéutico
Plantearse si es una fluctuación normal de la frecuencia de crisis, antes de introducir un cambio terapéutico.
Introducir un segundo fármaco, teniendo en cuenta las posibles interacciones. Existen dos alternativas:
- Sustituir el segundo por el primero, disminuyendo la dosis del primero mientras se sube la dosis del segundo
- Añadir el segundo fármaco, y retirar paulatinamente el primero una vez estemos seguros de que el segundo está correctamente establecido.
Los cambios deben introducirse de uno en uno.
Monitorización del fármaco
La monitorización del fármaco puede ser razonable para dos objetivos:
- Asegurar el cumplimiento terapéutico
- Posibles efectos adversos
La monitorización periódica de los niveles plasmáticos no suele hacerse de rutina, a pesar de que es recomendada por la industria farmacéutica.
La presencia de problemas médicos agudos en un período corto de tiempo desde el inicio de la medicación debe hacer sospechar un efecto secundario; sin embargo, no es frecuente la necesidad de retirar la medicación.
Adolescencia y epilepsia
Deben tomarse precauciones adicionales con las mujeres en edad fértil.
- Información sobre las interacciones de los FAEs con los anticonceptivos orales
- Teratogenicidad de los FAEs
Cuando el paciente se acerque a la adolescencia:
- Debe añadirse información sobre alcohol, drogas, conducción y empleo
- Debe programarse la transferencia a una unidad de adultos
Retirada de los FAEs
La retirada de los FAEs debe realizarse habitualmente a lo largo de 6-8 semanas, por decrementos progresivos
Debe retirarse un fármaco cada vez
Las benzodiacepinas y el fenobarbital necesitan, habitualmente, un periodo más largo de retirada, a lo largo de 3-4 meses
